ਐਸਐਮਏ (ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਰਾਸਤੀ, ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ, ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਣਤਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਕੰਮ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਤੱਕ ਅੰਦੋਲਨ ਦੇ ਆਦੇਸ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਐਸਐਮਏ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਇਹ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਅੰਦੋਲਨ ਦਾ ਕੰਮ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਆਪਣੀ ਹਿੱਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਗੁਆ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਿਹੜੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਪੁੰਜ ਸੁੰਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਜੈਵਿਕ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ SMN ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ SMN ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਪਾਈਨਲ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। SMA ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੁਆਰਾ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਥੈਰੇਪੀ ਸਪੋਰਟ ਸੈਂਟਰ ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ ਸੈਂਟਰ ਤੋਂ ਸਪੈਸ਼ਲਿਸਟ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਲੇਲਾ ਅਲਟਨਟਾਸ, ਨੇ ਰੇਖਾਂਕਿਤ ਕੀਤਾ ਕਿ SMA ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਮੋਟਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਜੋ ਸਾਹ ਲੈਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਰਗੇ ਕਾਰਜ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਨੇ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਕਿ ਇੱਥੇ ਕੋਈ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ, ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਧਾਰਨਾ ਵਰਗੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਕਾਰਜਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨ।
SMA ਦੀਆਂ 4 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ
ਸਪੈਸ਼ਲਿਸਟ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ ਲੇਲਾ ਅਲਟਨਟਾਸ, ਜਿਸਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ SMA ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਨੇ ਦੱਸਿਆ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ SMA ਦੀਆਂ 4 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਿਹਾ:
1-ਟਾਈਪ 1 ਐਸਐਮਏ: ਇਸ ਨੂੰ ਵਰਡਿੰਗ-ਹੋਫਮੈਨ ਰੋਗ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਜ਼ਰ ਆਉਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਇੱਕ ਤੇਜ਼ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਦਾ ਹੌਲੀ ਹੋਣਾ, ਚੂਸਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਦਿੱਕਤ ਅਤੇ ਸਿਰ ਉੱਤੇ ਕਾਬੂ ਨਾ ਹੋਣਾ ਇਸ ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਵਾਸਤਵ ਵਿੱਚ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਆਖਰੀ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਦੇ ਹੌਲੀ ਹੋਣ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਐਸਐਮਏ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10ਵੇਂ ਅਤੇ 13ਵੇਂ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟਾਈਪ 1 ਐਸਐਮਏ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਤੋਂ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਨਹੀਂ ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੌਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚੂਸਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਹੈ।
2-ਟਾਈਪ 2 SMA: ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ 6-18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੌਰਾਨ, ਬੱਚੇ ਨੇ ਕੁਝ ਫੰਕਸ਼ਨ ਹਾਸਲ ਕੀਤੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਰ ਦਾ ਕੰਟੋਰਿੰਗ, ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ, ਅਤੇ ਇਹ ਫੰਕਸ਼ਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਦੁਬਾਰਾ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਕਾਰਜ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਤਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਹੀ ਦੇਖੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਟਾਈਪ 1 SMA ਤੋਂ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦੇ ਹਨ।
3-ਟਾਈਪ 3 ਐੱਸ.ਐੱਮ.ਏ. ਬੱਚੇ ਦੇ 18 ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਲਚਕਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਦਾ ਕੋਰਸ ਪਹਿਲੀਆਂ 2 ਕਿਸਮਾਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੌਲੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਿੰਨਾ ਚਿਰ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਨਹੀਂ ਵਧਦੀ, ਚੱਲਣਾ, ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਰਗੇ ਕਾਰਜ ਜੀਵਨ ਲਈ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਤੀਬਰ ਮਿਹਨਤ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੌੜਨਾ ਅਤੇ ਛਾਲ ਮਾਰਨਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਜਲਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।
4-ਕਿਸਮ 4 SMA: ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
SMA ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਤਰੀਕਾ ਕੀ ਹੈ?
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10-13. ਸਪੈਸ਼ਲਿਸਟ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ ਲੇਲਾ ਅਲਟਨਟਾਸ, ਜਿਸ ਨੇ ਦੱਸਿਆ ਕਿ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਫ਼ਤੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਸਐਮਏ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਦੁਆਰਾ ਛੇਤੀ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ, ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਸਰੀਰਕ ਮੁਆਇਨਾ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ, ਈਐਮਜੀ, ਬਾਇਓਪਸੀ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਸਪੈਸ਼ਲਿਸਟ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ ਲੇਲਾ ਅਲਟਨਟਾਸ, ਜਿਸ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਹਾਲਾਂਕਿ SMA ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਵਿਧੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਨੇ ਆਪਣਾ ਭਾਸ਼ਣ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਰੀ ਰੱਖਿਆ:
“ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਟਾਈਪ 1 SMA ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਜੋ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣਗੇ, ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਵਿਕਾਸ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸਾਰੀਆਂ SMA ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ, ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਟੀਚਾ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਲਾਗਾਂ ਤੋਂ ਦੂਰ ਰੱਖਣਾ ਹੈ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮੀ ਲਈ ਖਿੱਚਣ ਅਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਕਸਰਤਾਂ, ਬੈਠਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਜਾਂ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਦਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਰਗੇ ਕਾਰਜਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਅਭਿਆਸ, ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਲਈ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀਆਂ ਕਸਰਤਾਂ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵ ਰੱਖਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਹੀ ਅਤੇ ਛੇਤੀ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਨਾਲ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਪੁਨਰਵਾਸ ਅਭਿਆਸਾਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਲਾਭ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਓੁਸ ਨੇ ਕਿਹਾ.