ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਸ਼ਟਰ ਦੁਆਰਾ 21 ਮਾਰਚ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ਵ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਿਵਸ ਵਜੋਂ ਘੋਸ਼ਿਤ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਵਿਸ਼ਵ ਭਰ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਦਾ ਆਯੋਜਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਇੱਕ ਆਮ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ 46 ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ 47 ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਗਲਤ ਵੰਡ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ 21ਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿੱਚ; ਦੇਸ਼, ਕੌਮੀਅਤ, ਸਮਾਜਿਕ-ਆਰਥਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਅੰਤਰ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਣਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਕਾਰਕ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਉਮਰ ਹੈ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਣ ਨਾਲ ਜੋਖਮ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਨੂੰ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਗਾੜਾਂ ਲਈ ਯੂਐਸਜੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆਵਾਂ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਔਸਤਨ ਹਰ 800 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪੂਰੀ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 6 ਮਿਲੀਅਨ ਵਿਅਕਤੀ ਹਨ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ 21 ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ: ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 3, ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਮੋਜ਼ੇਕ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਜਾਂ ਜਲਦੀ ਹੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਵੇਖੀਆਂ ਗਈਆਂ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ; ਝੁਕੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਚਪਟੀ ਨੱਕ, ਛੋਟੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ, ਘੁਰਕੀ ਵਾਲੀ ਛੋਟੀ ਉਂਗਲ, ਮੋਟੀ ਨੱਪ, ਹਥੇਲੀ 'ਤੇ ਇਕ ਲਾਈਨ, ਵੱਡੀ ਉਂਗਲੀ ਦਾ ਦੂਜੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਨਾਲੋਂ ਚੌੜਾ ਹੋਣਾ ਖਾਸ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਸਿਹਤ ਜਾਂਚਾਂ ਬਿਨਾਂ ਰੁਕਾਵਟ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਣ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਾਥੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਢੁਕਵੇਂ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਨਾਲ ਸਮਾਜਿਕ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਅਨੁਕੂਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹਰੇਕ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਲਕੀ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਮਾਨਸਿਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਆਪਣੇ ਸਾਥੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਬੋਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮਾਨ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸੂਚੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਇੱਕ ਫਲੈਟ ਨੱਕ ਦਾ ਪੁਲ ਅਤੇ ਇੱਕ ਫਲੈਟ ਚਿਹਰਾ
• ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਝੁਕੀਆਂ ਅੱਖਾਂ
• ਛੋਟੀ ਗਰਦਨ
• ਛੋਟੇ ਅਤੇ ਨੀਵੇਂ ਸੈੱਟ ਵਾਲੇ ਕੰਨ
• ਵੱਡੀ ਜੀਭ ਫੈਲਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਧੱਬੇ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਰੱਸ਼ਫੀਲਡ ਸਪੌਟਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
• ਛੋਟੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ
• ਹਥੇਲੀ 'ਤੇ ਸਿੰਗਲ ਲਾਈਨ (ਸਿਮੀਅਨ ਲਾਈਨ)
• ਢਿੱਲੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਅਤੇ ਢਿੱਲੇ ਜੋੜ
• ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟਾ ਕੱਦ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਹੁਨਰ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ; ਇਹ ਆਵੇਗਸ਼ੀਲ ਵਿਵਹਾਰ, ਮਾੜਾ ਨਿਰਣਾ, ਘੱਟ ਧਿਆਨ ਦੀ ਮਿਆਦ, ਅਤੇ ਹੌਲੀ ਸਿੱਖਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੱਖਰਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21: 95% ਕੇਸ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹਨ। ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 3% ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਧੀ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦਾ ਜਾਂ ਤਾਂ ਹਿੱਸਾ ਜਾਂ ਸਾਰਾ ਹਿੱਸਾ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਮੁਫਤ ਨਹੀਂ ਹੈ।
• ਮੋਜ਼ੇਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਘੱਟ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ 2% ਵਿਅਕਤੀ ਮੋਜ਼ੇਕ ਹਨ। ਮੋਜ਼ੇਕ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਮਿਸ਼ਰਣ ਜਾਂ ਮਿਸ਼ਰਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲ 21ਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ 21ਵਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਗਠਨ ਬਹੁਪੱਖੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕਈ ਕਾਰਕਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗਠਨ ਦੀ ਸਹੀ ਵਿਧੀ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ.

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜਾਣਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਉੱਨਤ ਮਾਵਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਹੈ। 35 ਸਾਲ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜਵਾਨ ਮਾਂ ਨਾਲੋਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਣ ਨਾਲ ਇਹ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਮਾਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਨਾਲੋਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੁੱਗਣੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਵਾਂ ਨੇ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦਿੱਤਾ, ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ। ਹੋਰ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਹਨ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਦੋ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹਨ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦਾ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦੀ ਘੱਟ ਜਾਂ ਉੱਚ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਮਾਂ ਦੀ ਸੁਰੱਖਿਆ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੋਵਾਂ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਟੈਸਟ ਹਨ। ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਸਫਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਫਿਰ ਵੀ ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮਾਂ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜੋਖਮ ਭਰੇ ਟੈਸਟ ਹਨ।

ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ

ਇਹ ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਹਾਰਮੋਨਾਂ ਅਤੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪ ਕੇ ਅਤੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਬਲ, ਤੀਹਰਾ ਅਤੇ ਚੌਗੁਣਾ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੀ ਨੈਚਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ਤਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ 'ਤੇ ਮਾਪੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਗਲਤ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਜਾਂ ਗਲਤ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਨਤੀਜੇ ਸਾਧਾਰਨ ਹੋਣ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਾਰਮਲ ਹੋਣ 'ਤੇ ਨਤੀਜੇ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਦੋਹਰੀ ਜਾਂਚ, ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਵਿੱਚ 11-14 ਦਿਨ ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤਾ. ਬੱਚੇ ਦੀ ਨੈਚਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ਤਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ 'ਤੇ ਮਾਪੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। B-HCG ਅਤੇ PAPP-A ਹਾਰਮੋਨਸ ਦੇ ਪੱਧਰ ਮਾਂ ਤੋਂ ਲਏ ਗਏ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਮਾਪੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਟ੍ਰਿਪਲ ਟੈਸਟ ਦੂਜੀ ਤਿਮਾਹੀ ਦੌਰਾਨ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਹਫ਼ਤੇ 15 ਅਤੇ ਹਫ਼ਤੇ ਦੇ 22 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 16ਵੇਂ ਅਤੇ 18ਵੇਂ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਇਹ ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ ਨਤੀਜੇ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਂ ਤੋਂ ਲਏ ਗਏ ਖੂਨ ਵਿੱਚ B-HCG, AFP (ਅਲਫ਼ਾ ਫੈਟੋਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਅਤੇ estriol (E3) ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਕਵਾਡ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 15ਵੇਂ ਅਤੇ 18ਵੇਂ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ ਨਤੀਜੇ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ 22ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ ਤੱਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਨਹਿਬਿਨ ਏ ਦਾ ਪੱਧਰ ਹਾਰਮੋਨਜ਼ ਬੀ-ਐਚਸੀਜੀ, ਏਐਫਪੀ ਅਤੇ ਐਸਟ੍ਰਿਓਲ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਟ੍ਰਿਪਲ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਾਪਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ

ਸਕਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਿਆਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪੁਸ਼ਟੀ ਲਈ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਕਸਰ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (ਸੀਵੀਐਸ), ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਅਤੇ ਪਰਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਅੰਬਿਲੀਕਲ ਬਲੱਡ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (ਪੀਯੂਬੀਐਸ) ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹਨ।

ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 16 ਤੋਂ 20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ

ਐਮਨੀਓਸੇਂਟੇਸਿਸ ਵਿੱਚ, ਮਾਂ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਖਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਐਮਨੀਓਸੇਂਟੇਸਿਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਤੋਂ ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਤਰਲ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਉਪੀਥਲੀ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗਿਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਤੋਂ 12 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਵੱਖਰਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੇ ਬਾਅਦ ਗਰਭਪਾਤ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 1-2% ਹੈ.

ਪਰਕਿਊਟੇਨਿਅਸ ਨਾਭੀਨਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਾਭੀਨਾਲ ਤੋਂ ਲਏ ਗਏ ਖੂਨ ਤੋਂ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਤਰਜੀਹੀ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 18ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰੇਗੀ। ਇਹ ਬਾਹਰ ਖੜ੍ਹਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ 18ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ ਤੋਂ ਜਨਮ ਤੱਕ ਲੰਬੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਪੇਚੀਦਗੀ ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ ਹੈ.

ਕੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ?

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਆਮ ਜਮਾਂਦਰੂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਨਿਦਾਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਜਿਸਨੂੰ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਖੂਨ ਲੈ ਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਿਦਾਨ 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਕਰਕੇ ਅਤੇ 21ਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਤਿੰਨ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਆਮ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਵੱਡੇ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਘੱਟ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵੱਡੇ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਆਮ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹਨ:

• ਸੁਣਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਅਬਸਟਰਕਟਿਵ ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ (ਜਦੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਸੌਂ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਅਸਥਾਈ ਰੋਕ)
• ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ, ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ)
• ਜਮਾਂਦਰੂ ਕਮਰ ਦਾ ਵਿਸਥਾਪਨ
• ਲਿuਕੀਮੀਆ
• ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਛੇਕ, ਆਦਿ)
• ਪੁਰਾਣੀ ਕਬਜ਼
• ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ (ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ)
• ਹਾਈਪੋਥਾਈਰੋਡਿਜ਼ਮ (ਘੱਟ ਥਾਈਰੋਇਡ ਫੰਕਸ਼ਨ)
• ਮੋਟਾਪਾ
• ਬੁਢਾਪੇ ਵਿੱਚ ਅਲਜ਼ਾਈਮਰ ਰੋਗ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਦਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦੀਆਂ ਲਾਗਾਂ, ਚਮੜੀ ਦੀ ਲਾਗ ਅਤੇ ਉੱਪਰੀ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਦੀਆਂ ਲਾਗਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਮਾਜਿਕ-ਸੱਭਿਆਚਾਰਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਉਚਿਤ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਨਾਲ ਵਿਅਕਤੀ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਉਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ 2 ਮਹੀਨੇ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੰਵੇਦੀ, ਸਮਾਜਿਕ, ਮੋਟਰ, ਭਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਬੋਧਾਤਮਕ ਹੁਨਰ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਲੋੜੀਂਦੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਹਨ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰੋ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੇ ਤੁਸੀਂ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ।