ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਵਿੱਚ 2.000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲਣ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ 'ਵਿਰਲੇ ਰੋਗ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਹਨ, ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ, ਜੋ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀਆਂ ਕਈ ਸ਼ਾਖਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ, ਲਗਭਗ 8 ਹਜ਼ਾਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਦੇ 5-7 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਦਰਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਦੇ ਹੋਏ; ਇਹ ਖੁਲਾਸਾ ਹੋਇਆ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ 300 ਕਰੋੜ ਲੋਕ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ 5-6 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਲ ਜੂਝ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦਿਨੋ-ਦਿਨ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹਰ ਮਹੀਨੇ ਲਗਭਗ 4-5 ਨਵੀਆਂ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। 80 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਲਗਭਗ 75 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਜੋ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੁਰਾਣੀਆਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਰ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਬੱਚੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਸੰਗੀਨ ਵਿਆਹਾਂ ਦੀ ਦਰ 20 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਹੈ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 57,8 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਪਹਿਲੇ ਦਰਜੇ ਦੇ ਵਿਆਹਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਦੇ ਹੋਏ, ਸਮੱਸਿਆ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਏਸੀਬਾਡੇਮ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਕੇਂਦਰ ਦੇ ਡਾਇਰੈਕਟਰ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਫੈਕਲਟੀ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿਭਾਗ ਦੇ ਮੁਖੀ ਪ੍ਰੋ. ਡਾ. ਉਗੁਰ ਓਜ਼ਬੇਕ ਨੇ ਦੱਸਿਆ ਕਿ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਸਗੋਂ ਵਿਸ਼ਵ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਹੋਰ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਜਨਤਕ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਿਹਾ, "ਦੂਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਹੋਣ ਤੱਕ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਓਨੀ ਹੀ ਬਿਹਤਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਿਰਫ ਸੀਮਤ ਗਿਣਤੀ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲਈ ਆਧੁਨਿਕ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਲ ਅਤੇ ਸਹੂਲਤਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਵੀ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਇਲਾਜ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਸਪਲਾਈ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਿਲਾਂ ਅਤੇ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵੱਧ ਕੀਮਤ ਜਾਰੀ ਰਹਿਣ 'ਤੇ ਜ਼ੋਰ ਦਿੰਦਿਆਂ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਪੈਸ਼ਲਿਸਟ ਪ੍ਰੋ. ਡਾ. Uğur Özbek ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ, "ਕਿਉਂਕਿ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭਤਾ ਕਾਰਨ ਗਿਆਨ ਅਤੇ ਤਜ਼ਰਬੇ ਦੀ ਘਾਟ, ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਉੱਚ ਸੰਖਿਆ ਅਤੇ ਵਿਭਿੰਨਤਾ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਵੱਖਰੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਸੰਭਾਲਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।" ਏਸੀਬਾਡੇਮ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਫੈਕਲਟੀ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਸਨ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿਭਾਗ ਦੇ ਮੁਖੀ ਪ੍ਰੋ. ਡਾ. Uğur Özbek ਨੇ 28 ਫਰਵਰੀ ਦੇ ਵਿਸ਼ਵ ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਦਿਵਸ ਦੇ ਦਾਇਰੇ ਵਿੱਚ 3 ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕੀਤੀ; ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੇਤਾਵਨੀਆਂ!
ਅਲਬਿਨਿਜ਼ਮ: ਚਿੱਟੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲ
ਐਲਬਿਨਿਜ਼ਮ; ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਮੇਲੇਨਿਨ ਪਿਗਮੈਂਟ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਅੰਸ਼ਕ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰੋਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਨੂੰ ਰੰਗ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਐਲਬਿਨਿਜ਼ਮ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਆਪਣੀ ਚਿੱਟੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਨਾਲ ਧਿਆਨ ਖਿੱਚਦੇ ਹਨ। ਮੇਲੇਨਿਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ, ਐਲਬਿਨਿਜ਼ਮ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਸੂਰਜ ਦੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਤੋਂ ਸੁਰੱਖਿਆ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਸੋਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 4 ਲੋਕ ਐਲਬਿਨਿਜ਼ਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਰੋਸ਼ਨੀ ਅਤੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਪ੍ਰਤੀ ਗੰਭੀਰ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਪ੍ਰੋ. ਡਾ. ਉਗਰ ਓਜ਼ਬੇਕ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਐਲਬਿਨਿਜ਼ਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ, ਦੋ ਜੀਨਾਂ, ਇੱਕ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪਿਤਾ ਤੋਂ, ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਹਾ, "ਦੋਵੇਂ ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਐਲਬਿਨਿਜ਼ਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 25 ਫੀਸਦੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਬਹੁਤ ਪਤਲੀ ਚਿੱਟੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਅੱਖਾਂ ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅਣਇੱਛਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੱਗੇ ਅਤੇ ਪਿੱਛੇ ਘੁੰਮ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? ਐਲਬਿਨਿਜ਼ਮ ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਲੱਛਣ-ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਨਿਯਮਤ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨਿਕ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਜਾਂਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਵਿਪਰੀਤ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ, ਫਿਲਟਰਿੰਗ ਗਲਾਸ ਜਾਂ ਸੰਪਰਕ ਲੈਂਸ (ਲਾਲ ਜਾਂ ਭੂਰੇ) ਅਤੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਕਰੀਮਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਫੇਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ: ਮਾਨਸਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ; ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਿਸਦਾ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤੇ ਜਾਣ 'ਤੇ, ਹਲਕੀ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਹਰ 4 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਫਿਨਾਈਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਨਾਲ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਖੋਲ੍ਹਦਾ ਹੈ। ਫੀਨੀਲਾਲਾਨਿਨ ਨਾਮਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਜੋ ਭੋਜਨ ਦੇ ਨਾਲ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਕਾਰਜ ਕਰਨ ਲਈ, ਇਸਨੂੰ ਟਾਈਰੋਸਾਈਨ ਅਤੇ ਫੇਨੀਲਾਲਾਨਾਈਨ ਹੈਡਰੋਕਸਾਈਲੇਜ਼ ਨਾਮਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਗਲਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਖੂਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੀ ਹੋਈ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹਲਕੀ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ, ਨਾਲ ਹੀ ਚੱਲਣ ਅਤੇ ਬੈਠਣ ਵਰਗੇ ਹੁਨਰਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਉਲਟੀਆਂ, ਕੰਬਣੀ, ਚੰਬਲ, ਫਿੱਕੀ ਚਮੜੀ, ਰੁਕਿਆ ਹੋਇਆ ਵਿਕਾਸ, ਤੰਤੂ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਦੌਰੇ, ਗੰਧਲੀ ਗੰਧ (ਚਮੜੀ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਜਾਂ ਸਾਹ 'ਤੇ), ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ (ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ) ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹਨ।
ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜਾਂਚ ਨਾਲ, ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਫਿਨਾਇਲ-ਐਲੇਨਿਨ ਮੁਕਤ ਖੁਰਾਕ ਥੈਰੇਪੀ ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਕਰਕੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਆਧਾਰ ਇੱਕ ਘੱਟ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਖੁਰਾਕ ਅਤੇ ਅਮੋਨੀਓਸਿਟ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਮਿਸ਼ਰਣ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਹੈ।
ਹੀਮੋਫਿਲੀਆ: ਲਗਾਤਾਰ ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ
ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ; ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕੋਗੁਲੇਸ਼ਨ ਫੈਕਟਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਖੂਨ ਦੇ ਠੀਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਾ ਜੰਮਣ ਕਾਰਨ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਜਾਂ ਨਾ ਰੁਕਣ ਵਾਲੇ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ। ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਜਾਂ ਸਦਮੇ ਕਾਰਨ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ ਬਾਹਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਅੰਦਰੂਨੀ ਖੂਨ ਵਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਹਰ 10 ਹਜ਼ਾਰ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੀਮੋਫਿਲੀਆ ਦਾ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਹੀਮੋਫਿਲੀਆ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਮਾਦਾ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਰੂਪ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਖੂਨ ਵਗਣ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਤੁਰਨਾ ਸਿੱਖਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਜਮਾਂਦਰੂ ਕਾਰਕ ਦੀ ਘਾਟ ਦੀ ਡਿਗਰੀ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਕਾਰਕ ਦੀ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਹੀਮੋਫਿਲੀਆ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਅਚਾਨਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰਜਰੀ, ਦੰਦ ਕੱਢਣ, ਸੱਟ ਲੱਗਣ, ਜਾਂ ਸਧਾਰਨ ਸਦਮੇ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਅਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਨਿਕਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਸਦਮੇ ਜਾਂ ਸੱਟ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕਿਸੇ ਵੀ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? ਹੀਮੋਫਿਲੀਆ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਸੰਭਵ ਹੈ, ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗਾਇਬ ਗਤਲੇ ਦੇ ਕਾਰਕਾਂ ਦੇ ਨਾੜੀ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਨ ਦੇ ਸਿਧਾਂਤ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਖੂਨ ਵਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਜਾਂ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਰਜੀਕਲ ਦਖਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਟਿੱਪਣੀ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੋਵੋ