SMA (ਸਪਾਈਨਲ ਮਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ), ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਦੁਨੀਆ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੈ। ਵਿਸ਼ਵ ਸਿਹਤ ਸੰਗਠਨ ਦੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਅਨੁਸਾਰ, ਹਰ 30 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਹਰ 10 ਹਜ਼ਾਰ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿਅਕਤੀ ਐਸ.ਐਮ.ਏ. SMA ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵੇਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੀਨ ਨੂੰ ਚੁੱਕਣ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ SMA ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ 25% ਤੱਕ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ SMA ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਜੋਖਮਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ; ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਵਿਅਕਤੀ SMA ਦਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ, ਇੱਕ ਵਿਹਾਰਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਕਾਫੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮੈਮੋਰੀਅਲ ਸ਼ੀਸ਼ਲੀ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੇਂਦਰ ਤੋਂ ਪ੍ਰੋ. ਡਾ. ਮੁਸਤਫਾ ਓਜ਼ੈਨ ਨੇ ਐਸ.ਐਮ.ਏ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਬਾਰੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸਾਂਝੀ ਕੀਤੀ।
SMA ਗੰਭੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਐਸਐਮਏ (ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ) ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਟਾਈਪ 0 ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ 1 SMA ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਪਹਿਲੇ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਟਾਈਪ 0 ਜਿੰਨਾ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਭੋਜਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ 2 ਫਾਰਮ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ 6 ਤੋਂ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੈਠਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਪਰ ਬਿਨਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇ ਚੱਲ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ। ਟਾਈਪ 3 SMA 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਬਾਲਗ ਉਮਰ ਤੱਕ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਆਪਣੇ ਆਪ ਚੱਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹਾਸਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਬਾਅਦ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਾਰਨ ਆਪਣੀ ਯੋਗਤਾ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਹਨ
SMA ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਲਈ ਦੋਵਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੱਥ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, SMA ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ 25% ਤੱਕ ਵਧਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੈਰੀਅਰ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ 50% ਤੱਕ ਵਧਾਉਂਦੇ ਹਨ।
ਤੁਸੀਂ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ।
ਕਿਉਂਕਿ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ SMA ਇੱਕ ਆਮ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ 95% ਤੋਂ ਵੱਧ ਪਰਿਵਰਤਨ SMN1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਕਾਰਨ, ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਜੋਖਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕੇ। 95% ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੇਖੇ ਗਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਨਾਲ ਸਾਂਝਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਲੋੜ ਪੈਣ 'ਤੇ ਹੋਰ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਜਾਂਚੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਟਿੱਪਣੀ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੋਵੋ